– Kapaciteten i genteknikerna ökar med rasande hastighet, vilket är välkommet. Men vad händer när tekniken tar steget ut i kliniken och samhället?  När komplex biomedicinska data ska kommuniceras till patienter? Där halkar kunskapen efter.

Mats G Hansson leder RJ-finansierade forskningsprogrammet Mind the Risk som undersöker etiska och psyko-sociala aspekter av genetisk riskinformation. Han beskriver en verklighet som snabbt håller på att förändra vården. Med hjälp av helgenomsekvensering (analys av hela arvsmassan) går det att på kort tid kartlägga människokroppens genuppsättning och på det sättet hitta nedärvd benägenhet till en rad olika sjukdomar.

Utvecklingen tog fart efter det så kallade HUGO-projektet i början av det här seklet där forskarna under väldiga ansträngningar lyckades kartlägga människans genuppsättning. Därefter har tekniken tagit flera språng framåt. Det går idag att köpa gentester på nätet till ett pris många har råd med.

I mångt och mycket är utvecklingen lovande, menar Mats G Hansson. Den öppnar för att hitta ovanliga genetiskt burna sjukdomar – och i bästa fall kunna sätta in behandling mot dem. Det är inte svårt att hitta solskenshistorier om hur barn räddats till liv och hälsa på det sättet.

Den öppnar också för individbaserade läkemedel och terapier som den enskilda patienten svarar bättre mot. Vidare möjliggör den för människor att få större kunskap om sina nedärvda anlag för olika sjukdomar och därmed ha möjlighet att kunna anpassa sin livsföring och kosthållning därefter, så att risken för att insjukna minskar.

Men fallgroparna är många. Informationen från gentesterna är svårtolkad. I de flesta fall beror sjukdomar inte på en enda gen utan på komplex av gener och därtill spelar ofta miljöfaktorer en stor roll. Vad säger då egentligen ett gentest man köpt på nätet?

Ibland finns heller ingen behandling till den sjukdom man hittar genetisk predisposition för. Finns det då skäl att meddela patienten eller dess anhöriga?

Samtidigt är gentekniken och tolkningen av gentesterna under utveckling. Ena månaden kan du ha en riskgen. Nästa månad säger forskningen att genen är ofarlig. Dessutom är de kommersiella gentesterna inte 100 procent träffsäkra utan kan ge falska svar, både positiva och negativa. Saken blir inte lättare av att de som råkar bära på riskgener kan riskera social stigmatisering. Människor kan bli betraktade som smittobärare av dåliga gener.

Detta plus en rad andra svåra vägval gör frågan om genetisk riskinformation särskilt svår att hantera för sjukvårdspersonal.

Mats G Hansson förklarar:

– Genetisk riskinformation kan medföra stor nytta men innebär också risker. Dels handlar det om hur man utformar informationen. När den lämnas och hur det går till. Det är en sak att ta fram en riskinformation. Men hur det landar, hur människor förstår detta det är outforskat. Där finns många frågor som är obesvarade och de hamnar hos läkare och annan vårdpersonal som inte är helt förberedda.

Detta var upprinnelsen till forskningsprogrammet Mind the Risk som är ovanligt, dels för sin omfattning och för att man är tidigt ute med att ta dessa etiska aspekter av genetisk riskinformation på så stort allvar.

– Vi ville undersöka detta. Vi ville utvärdera hur informationen ges och se hur den kan paketeras för att minska rädsla och öka patienternas välmående och autonomi. Vi ville också hitta metoder att mäta effekten av riskinformation.

Mats G Hansson är till vardags föreståndare för Centrum för forsknings- och bioetik vid Uppsala universitet. Där pågår utbildning i medicinsk etik för sjukvårdspersonal och forskning inom samma område. Det handlar om tvärvetenskaplig tillämpad etikforskning och detsamma går att säga om forskningsprogrammet han leder.

– Forskningen ska komma till användning i beslutsfattande och ute på klinikerna, säger Mats G Hansson.

En stor gruppering av forskare inom olika områden och i olika länder har samlats under paraplyet Mind the risk. Här finns psykologer, biomedicinska analytiker, hälsovetare filosofer, statsvetare och de kommer från universitet i Sverige, Tyskland, Storbritannien och Italien.

Till att börja med gjordes en ordentlig begreppsinventering som skulle ligga till grund för de empiriska undersökningarna. Vad är risk, värde, osäkerhet? Vad är ett rimligt förhållningssätt till det dåliga beskedet? Det arbetet mynnade ut i ett temanummer i Journal of Risk Research i januari 2018. 

Filosofen Ulrik Kihlbom är lektor i medicinsk etik och ledde det arbetet. – Ett rimligt mål med genetisk riskkommunikation är att få människor att fundera konstruktivt kring beskedet. Att människor blir nedslagna, oroliga eller förtränger informationen är inte bra, säger han.

En sak som Ulrik Kihlbom undersökt är risken att patienten ångrar sig. Hur förhåller sig vården till det? Decisional regret är något som många inom hälsosjukvården är oroliga för. Kihlbom har intervjuat hematologer som informerar leukemipatienter inför svåra och ytterst plågsamma cancerbehandlingarna.

– Hematologerna är oroliga att patienterna ska förtränga informationen och sedan bli upprörda – ”hade jag vetat hade jag aldrig gått med på behandling”, säger Ulrik Kihlbom.

Forskarna har sedan gått vidare och fortsatt att empiriskt undersöka hur människor, patienter och vårdpersonal, faktiskt reagerar på riskinformation. Vill de veta att de har en förhöjd risk för vissa sjukdomar? Har de förmåga att värdera risken? Om livsstilsförändringar kan göra att sjukdomen hålls borta, gör de dessa förändringar?

Hälsovetaren Jennifer Viberg Johansson har undersökt hur människor tar emot och värderar genetisk riskinformation.  Hon har använts sig av den hälsoekonomiska metoden discrete choice experiment, som särskilt lämpar sig här. 

– Det är ett sätt att undersöka preferenser i komplexa valsituationer. Vad är viktigast och hur mycket viktigare är den ena parametern än den andra? Vad händer om vi ändrar en parameter – sådant får jag veta genom regressionsanalyser.

Vill man till exempel veta att man har en 80 procentig risk att få en dödlig sjukdom som det inte finns någon bot på? Jennifer Viberg Johanssons undersökningar visar att 53 procent vill det.

Vidare visar hennes studier att människor tycks ha en antingen-eller inställning till genetisk risk. Antingen har man en riskgen eller så har man den inte, och det spelar mindre roll om risken är 5 procent eller 35 procent.

– Folk tänker ofta binärt kring sådan information. Det är riskinformation, alltså en osäker information. Faran är om folk tolkar det som 100 procentig. Det i sin tur kan skapa oro, påverka sömn leda till onödiga och kanske felaktiga livsval.

Men om folk får veta att de exempelvis har en förhöjd risk för hjärt-kärlsjukdomar, leder det till att de slutar röka och börjar motionera? Studier inom Mind the Risk som genomförts vid universitetet i Milano visar att det inte förhåller sig så. Även om riskinformation skapar ångest är det svårt att ändra ingrodda vanor och folk tenderar att leva på som vanligt.

– Allt detta komplicerar frågan om hur, när och om informationen ska ges, säger Jennifer Viberg Johansson.

En annan fråga som är svårt att hantera etiskt är om gentesterna visar riskgener som man inte letat efter. Ska vården berätta det för patienten? Det är väl bra att låta mänskor få veta riskerna?

 – Det är inte självklart. Det kan finnas tillfällen då det inte är tillrådligt att berätta. Här måste vården hitta ett sätt att ha informerande samtal med patienten före testerna. Man ska definitivt inte berätta om patienten säger att den inte vill veta, säger Jennifer Viberg Johansson.

Mycket av det som forskarna inom Mind the Risk har kommit fram till är att lyfta de svåra frågorna, vända och vrida på dem. Den har genomfört patientenkäter i flera länder för att gå en fördjupa insikt om hur människor tänker kring hälsoinformation. Däremot undviker de att ge svar. Istället presenterar de en palett med idéer och perspektiv som de som jobbar inom vården kan använda sig utav.

– Vi visar att det finns ett glapp mellan tekniken och människors uppfattningar. Vi vill ge underlag till en vägledning till hur man förhåller sig till detta. Mycket av vår forskning pekar på det behovet, säger Mats G Hansson.